Pesquisadores da Universidade da Califórnia, em San Diego, em parceria com o Salk Institute of Biological Studies e outras instituições, criaram uma espécie de modelo sobre como se desenvolve a síndrome. A condição genética é causada pela falta de sequências de 25 genes no cromossomo 7, cerca de 30 mil genes no cérebro.
A síndrome afeta 1 em cada 10 mil pessoas no mundo e ocorre em ambos os sexos. As pessoas com a condição têm problemas cardíacos, dentários e ortopédicos. Elas geralmente têm um nariz pontudo, boca mais larga e/ou carnuda e queixo pequeno. Neurologicamente, há um atraso no desenvolvimento com déficits de noção espacial e uso da linguagem.
